溶血状况下,都会有轻微的升高。一般而言,尿素循环障碍的病人在急性发病时,通常血氨值会高于150 mmole/L。当病人状况好的时候、或在代谢代偿失调早期其血氨浓度可能会是正常。
想到这里,他又不太好去反驳!
检查结果,终于是等到了!
阮彬等人看着一系列的检查结果,除了阮彬,郭辉和儿科住院总都是吓了一跳!
根据目前的检查结果,孩子几乎可以判断就是患上了尿素循环障碍这个病了!
“阮彬,真有你的,要不是你坚持做这些检查的话,我们极有可能误诊了!”郭辉对着阮彬竖起了大拇指。
幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊!
尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而,在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力而出现症状。比如说在婴幼儿晚期(late infancy)小朋友比较脆弱,主要是因为生长速度的减缓,饮食的改变,以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素,可能会导致代偿失调。
然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的,除了Argininase 缺乏症之外,其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性,诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。
旁边的儿科住院总脸皮有些发烫,他当时的确也是差点误诊了!
“医生,我儿子到底是什么病啊?”90后夫妇急忙问道。
“很不幸的告诉你们,你们的孩子患的是尿素循环障碍!这是一种先天性疾病!情况非常的不好!”郭辉解释道。
“什么尿素循环障碍?可以治好吗?”男的赶紧问道。
“这个……”
郭辉三人听了之后都是为难起来。
尿素循环主要在肝脏中表现,