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第五百六十七章 尿素循环障碍(2 / 4)

的方向是?”阮彬不着痕迹的问道。

“这么高的血氨浓度,我首先怀疑是败血症、周产期窒息等疾病!但我总觉得哪里有点不对劲儿!”郭辉想了想补充道。

此时,阮彬已经看完了全科诊断术上面的信息!

他发现并不是所谓的败血症等病!

“老阮,你觉得是什么病?”郭辉一脸希翼的看着阮彬。

“先做一个尿中有机酸以及orotic acid以血浆或干燥血片acyl-carnitine分析,再做一个肝功能及凝血功能和血浆胺基酸!”阮彬缓缓的道。

听着阮彬爆出的这一串检查名词,郭辉都愣住了!

这种检查一看就是很复杂,看来情况很严峻?

“你这是怀疑孩子……”郭辉愣了一下。

“我觉得孩子这种情况来说,看上去很像败血症,但是不排除是否有尿素循环障碍方面的疾病,所以我觉得还是做一个排查比较好!”阮彬解释道。

其实,刚才他用全科诊断术上面的判断孩子就是患上了尿素循环障碍这种罕见的疾病!

这孩子,未来会很苦!也会让整个家庭很苦!

很快,这对夫妇就带着孩子再次去检查去了。

检查回来。

儿科的住院总也到了。

他看了看孩子的情况,同时还听到阮彬让去检查那些项目,他微微疑惑:“阮医生,你会怀疑是尿素循环障碍?”

“我觉得不排除这种可能!”阮彬点了点头道。

儿科住院总听了之后眉头紧锁,说实话,现在孩子看起来和败血症情况比较像,对方这样子搞,会不会有点小题大做?

不过他一想到一般常规的检查对于高血氨的诊断是没有太大的帮助。血浆中的肝功能数值(转胺酵素)可能会升高,而且在合并肝肿大的状况下容易被诊断为肝炎。诊断尿素循环障碍最重要的检查是血氨的测定。正常血氨值应该在50 mmole/L 以下,而在高蛋白质饮食、运动或者

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